Marcela Iovanna es mamá de Leandro de 15 años. Desde Munro (Buenos Aires) y a partir del nacimiento de su hijo, busca difundir el Síndrome de Ohdo y encontrar a más familias en el país y el mundo.
El Ohdo es un síndrome de malformación múltiple congénita, caracterizado por blefarofimosis y epicanto, orejas dismorficas, hipoplasia dental y discapacidad intelectual. Solo algunos niños pueden caminar, debido a su hipotonía laxa.
La enfermedad fue descubierta por Ohdo en 1986, gracias al caso de un niño y dos niñas hermanas. Actualmente en Argentina, según datos registrados por los propios familiares, hay seis caso de Ohdo, quince en Latinoamérica y 150 en mundo.
Leandro tiene un conducto auditivo más pequeño, problemas respiratorios, criptorquidia y disgenesia parcial del cuerpo calloso. Tras preguntarle a Marcela sobre la cotidianeidad y la integración para con Leandro, responde que la mayoría de los niños que tienen esta enfermedad, no concurren a las escuelas especiales, ya que no están neurológicamente preparados. Ellos asisten a un Centro Educativo Terapéutico (CET) donde reciben terapia ocupacional, kinesiología, fonoaudiología y estimulación temprana. En el caso de Leandro, la concurrencia en todos estos años, ayudó a mejorar su visión.
Leandro haciéndose el puf. Foto: Marcela Iovanna
Al comienzo de este desafío de acompañar a Leandro, Marcela se comunicaba a través de blogs de Yahoo, con otras familias provenientes de Inglaterra, Estados Unidos y Australia, ya que eran los países donde se presentaban la mayoría de los casos. Aunque hablaban en distintos idiomas, pudieron acompañarse entre todos. Con la llegada de Facebook, logró contactarse con una mamá de Argentina. Se conocieron personalmente en un cumpleaños de Leandro y a partir de allí, decidieron iniciar una campaña de difusión. Hoy son seis las familias, en el país, que se brindan apoyo entre si y logran contenerse uno a los otros, en los diferentes procesos y etapas que deben atravesar. Su intención es acoger a las familias que estén atravesando por lo mismo.
Marcela se conoció con Romina, mamá de Nahuel, en el cumpleaños N° 7 de Leandro. Año 2010. Foto: Marcela Iovanna
“El Síndrome de Ohdo es un síndrome poco común. En Argentina somos cinco familias. Mediante la difusión podemos encontrar a otras, que quizás están buscando saber más y sentirse acompañadas. Es tan raro que muchos médicos no saben de qué se trata. Las características son muy variadas pero tienen retraso madurativo, algunos tienen agenesia o disgenesia del cuerpo calloso. Tienen hipotonía cuando son bebes, tienen problemas con la deglución. Les cuesta mucho aprender a comer. Algunos no pueden aprender a hablar. Si logran decir palabras y hacer oraciones simples. Hay que trabajar mucho con la fonoaudióloga. En cuanto a lo motriz algunos caminan más rápidos que otros. Aprenden a caminar pero con mucha estimulación y kinesiología. Algunos tienen epilepsia, hipotiroidismo, reflujo gastroesofágico, y son híper sensibles a los estímulos extremos. Se parecen mucho en los rasgos faciales, tienen ptosis palperal, los ojos más separados, la nariz más ancha. Me olvidaba de algo, siempre tienen una sonrisa y un abrazo para dar. Son muy sociables y una vez que los conoces te cambian la vida”. Escribieron Marcela y Romina en Instagram.
Instagram: @sindrome_ohdo
Twitter: @ohdosindrome
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